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访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”******

　　(第五届进博会)访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”

　　中新社上海11月7日电 题：访谈｜因美纳全球高级副总裁李庆：中国市场是发展基因测序的“宝地”

　　中新社记者 李佳佳

　　“今天在进博展台上看到的因美纳新产品NovaSeq X Plus，目前全球只有四台，我们几乎在第一时间把它带到了本届进博会。”指着正在进博会舞台上“全球首展”“亚洲首秀”的展品，全球基因测序和芯片技术领先企业因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆说。

　　作为紧密联系中国市场和世界企业的重要纽带，进博会的如期举办传递了中国不断对外开放、共享高质量发展新机遇的积极信号。李庆指出，因美纳是中国生命科学和基因检测产业蓬勃发展的获益者与推动者，期待通过进博会搭建的交融互通桥梁，加速创新成果与先进技术在华落地，满足更多科研发展与临床应用需求，让更多人享受到基因组学带来的变革性进步。

　　就在上个月，2022年诺贝尔生理学或医学奖公布，因为在“关于已灭绝人类基因组和人类进化的发现”方面的贡献，瑞典生物学家斯万特·帕博获此殊荣，而他恰好是因美纳的客户。“对于基因，大家的认知可能有所不同，但无一例外，大家都能认同的是，今年是‘基因大年’。”李庆说，“斯万特·帕博的获奖，对于很多医学领域从业者是一个大事件，这意味着大家的理解已经进入基因层面。”

　　近几年，“基因测序”逐渐成为一个时髦的新词，但是这项技术的普及率并不高。“可能因为很多人没有条件做，也有可能知晓度、认可度还不高，我们的上一辈甚至就连医生可能都没有这个认知。”另一个关键的问题在于成本。据美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据，2001年，单位基因组的测序成本高达1亿美元。

　　因美纳上一代高通量测序仪是2017年发布的NovaSeq6000，当时一个人类全基因组测序的成本需要600美元，5年后的现在，随着新产品的推出，同一单位测序成本降到了200美元。李庆称，成本的降低对于整个基因产业、人类健康的推动作用很大。“从科研到临床，从患者诊疗到现在的健康管理，比方说癌症早筛，测序成本只有越来越低，才能进一步拓展测序的可及性。”

　　为什么基因测序的普及如此重要？在李庆的理解中，基因测序是一项面向未来的事业，它在重大疾病诊断、遗传病筛查、农业、合成生物学等领域都有广阔的应用场景。大量的人群肿瘤基因诊断项目、微小残留病灶(MRD)、新型的诊断方式等，都在不断涌现。

　　在临床上，基因的检测需求与肿瘤领域的应用密切相关。癌症病人全部都有基因变异，而这个变异随着治疗会发生变化，所以帮助患者找出基因变异的靶点，从而匹配这方面的药物，是基因检测在肿瘤领域里最早的应用。近几年，全球有一个新的趋势，即微小残留病灶也需要应用到基因检测技术，因为这一技术能够先于影像学，重新看到又扩散或者复发的风险，从而能够尽早干预。更新的应用就是癌症早筛，即甲基化测序泛癌肿瘤。当患者体内有微小肿瘤的时候，可以很早通过基因测序将肿瘤找出来，并可以根据肿瘤的甲基化特征进行定位，进行一些必要的干预，因此这是一个很有前景的应用。

　　目前，中国市场正是发展基因测序的“宝地”。李庆列举了中国市场的两大优势：技术与人口。

　　首先，智慧芽创新研究中心发布的《医药生物系列报告之四——基因测序前沿技术洞察报告》显示，在第四代测序技术——纳米孔测序技术领域，美英中三国掌握着核心专利，正如李庆所评价的“紧跟世界潮流”。

　　第二个优势则在于中国庞大的人口基数。“基因测序是以大数据作为背景的，测序的人越多，积累的数据越多，未来能够挖掘的东西也就越多。”李庆解释道，“从这个角度，开展大规模人群的研究，无论是对于患者群体还是健康群体，能产生的积极影响都将非常巨大”。(完)

孩子反复高热？警惕川崎病“伤心”******

　　广州日报讯 (全媒体记者王婧 通讯员林惠芳)冬春季，天气忽冷忽热，很多孩子容易感冒发烧，但如果孩子不仅高热持续不退，身上还起了疹子，眼睛也红红的，嘴唇及口腔黏膜充血、皲裂，颈部摸到肿大的淋巴结，家长就要当心了。医生提醒，这很可能不是普通的感冒，而是川崎病，治疗不及时的话可能导致冠状动脉受损。

　　广东省妇幼保健院儿童风湿免疫科副主任医师胡兢晶介绍，川崎病是一种以全身血管炎为主要病变的急性发热出疹性小儿疾病，多发生于5岁以下儿童，初期与上呼吸道感染极为相似，可有发烧、咳嗽等类似上呼吸道感染症状，很容易被误以为是感冒发烧。

　　发热是川崎病最常见、也是最早出现的症状，可发生39℃-40℃的高热，在没有治疗的情况下，这种发烧可持续1-2周。发热期间，家长还可发现孩子出现多形性皮疹、卡介苗接种处红肿、眼结膜充血、口唇红、皲裂、草莓舌、颈部淋巴结肿大、手掌和脚底红斑、指(趾)末端硬肿、脱皮等表现。

　　胡兢晶提醒，另外还有一类不完全川崎病，它表现得更加隐匿，上述典型症状部分出现或不出现，往往容易发生误诊、漏诊。

　　孩子长时间发热伴有下列情况时，也需要考虑川崎病的可能：(1)6月龄内婴儿易激惹；(2)婴儿出现不明原因无菌性脑膜炎；(3)不明原因休克；(4)颈部淋巴结炎抗生素治疗无效；(5)咽喉壁和咽旁蜂窝织炎抗生素治疗无效。

　　川崎病虽呈自限性，但如果治疗不及时，也可造成极大危害，最“凶险”的是冠状动脉病变。有报道称，儿童川崎病未得到及时治疗时，冠状动脉病变发生率达20%-25%，如出现冠状动脉瘤，特别巨大冠脉瘤，有发生心肌缺血、心肌梗死，甚至猝死的潜在危险。此外，它还可存在支气管炎、间质性肺炎、关节炎、关节痛、神经系统受累等表现。而如果能在发病早期得到及时诊断和治疗的话，大部分还是可以痊愈的，预后良好。

　　胡兢晶强调，家长们要记住川崎病的症状特征，孩子发烧要密切关注病情变化，一旦出现疑似川崎病症状时，需及时送往医院就诊，积极配合治疗、做好随访。

　　（文图：赵筱尘 巫邓炎）